한국인의 유방암 발병에 관여하는 특정 유전자가 국내 연구진에 의해 처음으로 확인됐다.

서울대병원 암병원(원장 노동영) 노동영·한원식 교수팀은 특정 유전자가 한국 여성의 유방암 발병과 밀접한 상관성이 있다는 사실을 확인했다고 최근 밝혔다.

연구팀은 2002∼2009년 사이 서울대병원에서 유방암으로 확진받은 3321명의 여성 환자와 3500명의 건강한 여성을 대상으로 유전자형을 비교 분석했다. 그 결과, 정상군에 비해 환자군에서 5개의 SNP(단일염기다형성·사람마다 다른 특정 DNA의 염기서열)가 더 많다는 사실을 확인했다. 새로 확인된 유전자는 ‘FGFR2’ ‘MAP3K1’ ‘TOX3’ ‘SLC4A7’ ‘6q25.1’ 등이다. 분석 결과, 유방암 발병 위험이 가장 높은 여성은 5개의 SNP를 모두 가졌으며, 이 때문에 이들은 일반 여성에 비해 2.3배나 유방암 발병위험이 높은 것으로 나타났다.

의학에서는 질병을 가진 환자와 정상인을 비교해 특정 SNP가 나타나는 빈도가 유의하게 다를 때, 그 SNP를 질병 관련 SNP로 규정한다. 이런 SNP가 서양인의 유방암과 관련이 있는 것으로는 확인됐으나 한국인을 대상으로 한 연구는 처음이다.

인간의 유전체를 구성하는 DNA 염기서열은 99.9%가 같으며, 나머지 0.1%인 300만개의 염기가 사람마다 다른데, 여기에서 눈과 피부색·인종·질병의 감수성(병에 걸릴 확률) 차이가 만들어진다. 유전성이 강한 SNP는 일반인에서도 20∼70% 정도의 빈도로 관찰된다.

한원식 교수는 “특정 질환 발병과 SNP 변이와의 연관성은 인종·민족 별로 차이가 날 수 있어 한국인을 대상으로 한 연구가 필요했다.” 며 “이 연구 결과는 향후 한국 여성이 가진 유전적인 유방암 발병 위험을 예측하고, 차별적인 검진이나 예방대책을 세우는 데 중요한 근거 자료가 될 것”이라고 말했다.

심재억 전문기자 jeshim@seoul.co.kr